Oleh sebab itu, sering terkena infeksi saluran pernapasan.
6. Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah gangguan penyimpanan yang diwariskan di mana zat-zat lemak menumpuk hingga tingkat toksik di limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang dan kadang-kadang di otak.
Penyakit ini secara genetik diwariskan dan menyerang anak laki-laki maupun perempuan. Gejala tersebut bisa dilihat pada usia 3 bulan.
7. Penyakit Krabbe
Penyakit Krabbe juga dikenal sebagai leukodistrofi sel globoid adalah penyakit genetik degeneratif yang memengaruhi sistem saraf.
Penderita Krabbe mengalami mutasi pada gen GALC mereka.
Karena mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galactosylceramidase.
Kekurangan ini menyebabkan hilangnya progresif lapisan pelindung yang menutupi sel-sel saraf, yang disebut mielin.
Tanpa lapisan pelindung ini, saraf tidak dapat berfungsi dengan baik, merusak otak dan sistem saraf.
Source | : | Kompas.com |
Penulis | : | None |
Editor | : | Ulfa Lutfia Hidayati |