Penyebab
Penyebab dari penyakit ini adalah pada hilangnya gen tertentu pada penderitanya.
Gejalanyapun akan disesuaikan pada gen yang hilang tersebut.
Contohnya, bagi anak yang lahir tanpa gen ELN, maka dikemudian hari dia akan memiliki masalah pada jantung dan pembuluh darahnya.
Gen yang hilang tersebut biasanya hilang saat dalam bentuk sperma atau sel telur sebelum terjadi pembuahan.
Dalam beberapa kasus ada juga orang tua yang memang mewarisi gen yang hilang tersebut.
Gejala
Penyakit ini dapat dilihat dengan adanya masalah di beberapa organ tubuh.
Umumnya anak-anak penderita penyakit ini memiliki fitur wajah tertentu.
Seperti dahi lebar, jembatan hidung rata, hidung pesek dengan cuping hidung lebar, mulut besar dengan bibir penuh, mata tidak sejajar, adanya lipatan yang menutupi sudut mata, dan adanya pola starbust putih di sekitar iris mata atau bagian berwarna pada mata.
Saat mereka tumbuh dewasa biasanya akan memiliki permasalahan dengan jantung dan pembuluh darah.
Selain itu ukuran badan penderita sindrom ini juga seringkali lebih pendek dari kebanyakan orang.